PROYECTO GENOMA HUMANO

Un catalizador importante del desarrollo del Proyecto Genoma fue un workshop que tuvo lugar en Alta, Utah, en diciembre de 1984, apoyado parcialmente por el Departamento de Energía norteamericano (DOE). En marzo de 1986 esta agencia respaldó una reunión internacional en Santa Fe, Nuevo Méjico, para evaluar la factibilidad y la deseabilidad de ordenar y secuenciar clones de DNA que representaran el genoma humano en su totalidad.

Había que implementar básicamente tres objetivos principales: generación de mapas físicos refinados de los cromosomas humanos; desarrollo de tecnologías de apoyo y de instalaciones para la investigación en genoma humano y expansión de redes de comunicación y de capacidad computacional y de almacenamiento de información en bases de datos.

La coordinación de este proyecto ha sido confiada a la DOE (a través de la Office of Energy Research, de la Office of Health and Environmental Research y de la Office of Human Genome Program) y al US Departament of Health and Human Services (Public Health Service, National Institutes of Health (NIH) y National Center for Human Genome Research).

El proyecto Genoma Humano es actualmente un verdadero proyecto internacional, y existen importantes programas ya establecidos en el Reino Unido, en Francia y en Japón. Existen países europeos que han establecido programas nacionales.

También reciben apoyo proyectos dirigidos a la secuenciación del DNA de organismos modelo y proyectos que intentan identificar y caracterizar la variación genética en diferentes poblaciones humanas.

Si la secuencia de todos los nucleótidos del genoma humano se imprimiera utilizando la letra y los espacios empleados en este libro, una página contendría unas 4Kb de secuencia, la secuencia media de un cromosoma necesitaría 60 libros del mismo tamaño que este y la secuencia completa ocuparía una librería de 1200 de tales libros. Un gen promedio ocuparía quizás tres páginas y estaría separado de otros genes vecinos por unas siete páginas de secuencia no codificante. Dentro de la secuencia de un gen promedio, de tres páginas, el DNA codificante estaría organizado como una serie de segmentos de apenas dos líneas y en total ocuparía aproximadamente un tercio de página.

A pesar del pesimismo general que rodea al valor del DNA no codificante, muchos investigadores siguen convencidos de que, al menos el DNA no codificante situado dentro de los genes, tiene que estar haciendo algo valioso: las células han convivido con intrones durante cientos de millones de años, cortándolos pacientemente cada vez que un gen es transcrito y uniendo después las partes codificantes.

Desde su inicio, el proyecto ha sido justificado especialmente por los beneficios médicos que se esperaba obtener del conocimiento de la estructura de cada gen humano. Esta información proporcionará una capacidad de diagnóstico prenatal y presintomático más completa en individuos con riesgo de ser portadores del gen de alguna enfermedad. También se espera que aporte un marco de trabajo para el desarrollo de nuevas terapias, además de estrategias de terapia génica.

Sin embargo, también desde su inicio el Proyecto Genoma Humano ha sido objeto de fuertes controversias. Algunas de las críticas tienen relación con la estrategia científica y la metodología con que es llevada a cabo (tal y como el objetivo de secuenciar el genoma completo, frente a priorizar la secuenciación del DNA codificante). En particular, se ha criticado considerablemente la manera cómo se ha abordado el Proyecto Diversidad del Genoma Humano (que pretende recopilar y estudiar los datos de secuencia de varias poblaciones humanas): la recolección de muestras se ha realizado a menudo con poca consideración hacia los individuos escogidos.

La industria, al intentar patentar sus hallazgos para proteger sus inversiones, ha acabado planteando un aspecto importante: ¿a quién pertenece el genoma humano?. En general, todo avance científico viene acompañado del temor a su explotación. El Proyecto Genoma Humano no constituye una excepción. Por ejemplo, cuando conozcamos todos los genes humanos y podamos detectar un gran número de mutaciones asociadas a enfermedades, será enormemente beneficioso porque podremos dirigir la prevención a aquellos individuos que sean portadores. Sin embargo, esta información puede ser utilizada por las compañías de seguros para discriminar contra los mismos individuos que se pretenden proteger (test génicos).

También es importante preservar el derecho de la gente a estar informada. Otra área problemática es la cuestión del determinismo biológico y de si el conocimiento exhaustivo de los genes humanos puede llegar a revitalizar la eugenesia.

Almacenamiento y acceso a los datos en el Proyecto Genoma Humano. Para que sea útil, la enorme cantidad de información que está siendo generada en los proyectos genoma debe ser de fácil acceso y en una forma que pueda analizarse también fácilmente. Para lograr estos objetivos hacen falta bases de datos electónicos accesibles de forma remota a través de Internet

Estas bases de datos registran secuencias nucleicas y proteicas de todas las especies y, cada vez más, datos de secuencias no publicadas. Las principales bases de datos de secuencia están situados en centros dedicados a su mantenimiento en EEUU (National Center for Biotechnology Information), GB (European Bioinformatics Institute) y Japón (National Institute of Genetics) centros que, además, se encuentran coordinados unos con otros.